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Sie wird autosomal und dominant vererbt. Die Sichelzellenkrankheit wird durch eine Punktmutation im ¿-Globin-Gen auf Chromosom 11 verursacht, bei der an der sechsten Position der Beta-Globin-Kette des Hb Glutaminsäure durch Valin ersetzt wird. Der veränderte Aminosäuregehalt in der ¿-Globin-Kette fördert die nicht-kovalente Polymerisation (Aggregation) von Hämoglobin, wodurch die roten Blutkörperchen sichelförmig werden und die Elastizität der Erythrozyten abnimmt, was unter ...

Eine Proteinkinase ist ein Kinase-Enzym, das andere Proteine durch chemisches Anfügen von Phosphatgruppen verändert (Phosphorylierung). Die Phosphorylierung führt in der Regel zu einer funktionellen Veränderung des Zielproteins (Substrats), indem die Enzymaktivität, der zelluläre Standort oder die Verbindung mit anderen Proteinen verändert wird. PKC-Isoenzyme werden durch eine Reihe von Hormonen wie Adrenalin und Angiotensin, durch Wachstumsfaktoren wie den epidermalen Wachstumsfaktor und ...

Thalassämien sind (genetisch) vererbte Blutkrankheiten, die durch eine abnorme Hämoglobinproduktion gekennzeichnet sind. Die Symptome hängen von der Art der Erkrankung ab und können von leicht bis schwer variieren. Häufig besteht eine leichte bis schwere Anämie (zu wenig rote Blutkörperchen). Anämie kann sich in Müdigkeit und blasser Haut äußern. Es kann auch zu Knochenproblemen, einer vergrößerten Milz, gelblicher Haut, dunklem Urin ...