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Arbeitsbuch zur Karyotypisierung des Menschen für Studienanfänger
Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, d. h. ein Paar Geschlechtschromosomen (X und/oder Y) und 22 Paare Autosomen (Chromosomen 1-22). Viele menschliche Erbkrankheiten sind auf unausgewogene Chromosomenanomalien zurückzuführen, bei denen es zu einem Nettogewinn oder -verlust an genetischem Material kommt. Numerische und strukturelle Chromosomenanomalien treten bei etwa 0, 6 % der Lebendgeburten auf1 und führen häufig zu Dysmorphien, Fehlbildungen und/oder Entwicklungsstörungen. ...

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